DeepMind va a la caza de otro premio Nobel con el lanzamiento de AlphaGenome
Desde que secuenciamos por primera vez el genoma humano, revelando el conjunto de instrucciones del ADN, seguimos sin saber para qué sirven realmente los más de 3,000 millones de letras genéticas que lo componen. Ese será precisamente el objetivo de la nueva inteligencia artificial AlphaGenome, desarrollada recientemente por Google DeepMind, que ayudará a los científicos a arrojar luz sobre el genoma humano, compuesto en un 98% por genes que no codifican proteínas, pero que pueden influir en su actividad. Así lo recoge un artículo publicado en Nature, según el cual el modelo AlphaGenome está aún en sus primeras fases y fue descrito en un estudio de prepublicación el 25 de junio.
El CEO de DeepMind, la célula encargada del desarrollo de inteligencia artificial de Google, afirma que los sistemas tan inteligentes como los humanos están a punto de llegar y que tendremos que cambiar radicalmente nuestra forma de pensar y comportarnos.
Modelos de inteligencia artificial
En 2020, con la presentación de AlphaFold 2, DeepMind dio un gran paso para ayudarnos a entender cómo la secuencia de una proteína contribuye a su estructura tridimensional. No obstante, entender lo que hacen las secuencias de ADN es muy diferente, ya que un solo tramo de ADN puede desempeñar innumerables funciones interconectadas y, por tanto, no hay una respuesta única.
La mayoría de los modelos de IA propuestos en las últimas décadas, como recuerda Nature, se han centrado en una única tarea: examinar largos tramos de ADN y predecir los niveles de expresión génica, o determinar cómo se cortan y pegan segmentos de genes individuales, llamados exones, para formar proteínas distintas.
Para interpretar secuencias de ADN y predecir los complejos efectos de pequeñas alteraciones en una serie de procesos moleculares, AlphaGenome ofrece un enfoque «integral»: puede recibir entradas de hasta un millón de letras de ADN y realizar miles de predicciones sobre muchas propiedades biológicas. En muchos casos, sus predicciones son sensibles a cambios en letras de ADN individuales, lo que demuestra su capacidad para predecir las consecuencias de mutaciones. En otras palabras, se trata de un intento de responder a preguntas fundamentales sobre cómo el cambio de las letras del ADN altera la actividad de los genes y cómo las mutaciones genéticas afectan nuestra salud.
«Tenemos estas 3,000 millones de letras de ADN que componen el genoma humano, pero cada persona es ligeramente distinta y no entendemos del todo el efecto de estas diferencias. Esta es la herramienta más potente disponible hasta la fecha para modelizar este fenómeno», comentó Caleb Lareau, biólogo computacional del Memorial Sloan Kettering Cancer Center.
Partes del genoma humano son altamente susceptibles a mutaciones espontáneas que no son herencia de nuestros progenitores. Establecer la variación genética podría ayudar a determinar si una condición podría ser heredada a generaciones futuras.
Estamos solo al principio
Aunque AlphaGenome se entrenó únicamente con datos genómicos y experimentales de humanos y ratones, y no se diseñó ni validó para interpretar con fiabilidad el genoma personal, «creo que es un paso adelante apasionante», comenta Anshul Kundaje, genómico computacional de la Universidad de Stanford, en Palo Alto, California. «Representa una mejora real respecto de casi todos los modelos actuales de función de secuencias de última generación».
Por ahora, Google refiere que AlphaGenome está disponible para usuarios académicos que realicen trabajos no comerciales y tiene previsto publicar todos los detalles del modelo. En el futuro, está prevista una versión más completa, que permitiría aplicaciones más sofisticadas por parte de entidades comerciales, como empresas de biotecnología.
Artículo originalmente publicado en WIRED Italia. Adaptado por Alondra Flores.
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